L’attività di ricerca del gruppo di Genetica ed Epidemiologia Clinica è articolata in sei filoni principali: 

Neurofibromatosi: caratterizzazione molecolare delle nuove mutazioni identificate nei pazienti con Neurofibromatosi di tipo 1, studio dei geni modificatori per la NF1 e della fisiopatologia cellulare di questa condizione. Si avvale di tecniche di biologia molecolare e cellulare e può contare su materiale biologico (DNA, frammenti bioptici, colture cellulari) derivanti da una coorte di oltre 1000 pazienti. 

Citogenetica: vengono utilizzate tecniche citogenetiche molecolari per la caratterizzazione di riarrangiamenti cromosomici complessi e per lo studio dei meccanismi alla base di riarrangiamenti ricorrenti (quali ad esempio la sindrome da microdelezione NF1). 

Biologia molecolare: questo filone raggruppa vari aspetti legati alla biologia molecolare delle patologie studiate nel laboratorio diagnostico, tra cui la validazione di mutazioni di splicing utilizzando minigeni ibridi, la caratterizzazione (a livello molecolare e cellulare) di pazienti con anomalie genomiche, lo studio del DNA libero fetale isolato da plasma materno per la diagnosi prenatale non invasiva di malattie genetiche. Inoltre vengono effettuate analisi di polimorfismi in malattie complesse. 

Fisiopatologia mitocondriale: vengono studiate le basi molecolari e la terapia di difetti della catena respiratoria mitocondriale, in particolare del deficit di citocromo c ossidasi e del coenzima Q. Si impiegano tecniche di biologia molecolare e cellulare, biochimica classica, proteomica e organismi modello sviluppati ad hoc. 

Organismi modello: vengono sviluppati gli organismi modello semplici (S. cerevisiae, C. elegans e ora anche zebrafish) da utilizzare negli altri filoni di ricerca o in collaborazioni con altri laboratori. In particolare questi modelli sono utilizzati per la validazione di mutazioni identificate in pazienti, per la caratterizzazione funzionale di nuovi geni e per lo studio di terapie farmacologiche per malattie genetiche. Il lievito viene utilizzato anche per lo studio di interazioni proteiche mediante doppio ibrido. 

Teratologia clinica: rivolta a donne venute a contatto con sostanze teratogene o supposte tali. La consulenza deve prendere in considerazione per ogni sostanza (solitamente farmaci, RX) il rischio di danno al feto (in base alla modalità di assunzione, periodo gestazionale, quantità). I dati sono raccolti in un database dedicato e, in collaborazione con ENTIS (EUROPEAN NETWORK TERATOLOGY INFORMATION SERVICE), vengono effettuate pubblicazioni scientifiche mirate su farmaci specifici.

L’attività di ricerca prende origine dall’attività clinico-diagnostica e i vari filoni, nonostante le differenze, sono intimamente legati fra di loro in quanto nel corso degli anni sono state sviluppate metodologie comuni (per esempio i minigeni ibridi o gli organismi modello) che poi possono essere applicate nei diversi progetti in corso nel laboratorio. Tali sistemi poi si sono rivelati estremamente importanti per intraprendere collaborazioni con altri gruppi italiani ed esteri.

I ricercatori del gruppo hanno pubblicato oltre 200 articoli in riviste internazionali peer-reviewed nel periodo 2010-2022.