MALATTIE RARE:

 

PARTE DA PADOVA UNA NUOVA TECNOLOGIA A FAVORE DELLE MALATTIE NEUROLOGICHE RARE

 

IL PROGETTO, GIA’ FINANZIATO DALLA COMUNITÀ EUROPEA, E’ PROMOSSO DAL DIPARTIMENTO DELLA SALUTE DELLA DONNA E DEL BAMBINO E DALLA FONDAZIONE BRAINS FOR BRAIN

 

Una task force europea di scienziati, ricercatori, clinici di eccellenza e opinion leader nel settore neurologico, capitanati da Maurizio Scarpa, Direttore dell'Unità Malattie Lisosomiali del Dipartimento della Salute della Donna e del Bambino dell’Università di Padova, aprono la strada alla cura delle malattie neurologiche rare.

60 Università distribuite in 12 paesi differenti in Europa, America, Australia, Brasile per la prima volta hanno iniziato a lavorare insieme con un unico obbiettivo: sconfiggere le malattie neurologiche rare, patologie con poca notorietà ma che solo in Europa colpiscono 30 milioni di persone, cioè circa il 10% della popolazione del nostro continente.

I disturbi neurometabolici rappresentano un importante gruppo di malattie rare un tempo incurabili, ma per le quali oggi esistono farmaci e nuovi approcci terapeutici che, se prontamente utilizzati, sono in grado di bloccare e contrastare il decorso della malattia rallentando il processo di neurodegenerazione ed aumentando le aspettative di vita di molti neonati e giovani pazienti.

Purtroppo la mancanza di una generale consapevolezza di queste condizioni e l’oggettiva difficoltà che spesso incontrano i medici a riconoscere una patologia rara, con la quale hanno a che fare solo pochissime volte nel corso della loro carriera professionale, fanno sì che la diagnosi sia spesso tardiva con conseguenze spesso letali.

Ecco quindi l’obbiettivo di questo Network Internazionale: con l’ausilio delle nuove tecnologie e dei supporti informatici, creare una rete di informazione mirata per favorire il riconoscimento, la diagnosi e il trattamento delle malattie neurometaboliche geneticamente trasmesse.

Il “Google” della malattie rare?

Molto di più.

Non una semplice creazione di un portale web con messa a disposizione di una banca dati ma, e qui risiede l’assoluta unicità di questo progetto, la possibilità da parte dei vari utenti ( accademici ma anche e soprattutto pazienti e pubblico in generale), a mezzo di un facile e personale accesso alla piattaforma, di elaborare, scambiare e condividere le informazioni, i file e gli archivi elettronici, interagendo in maniera dinamica per formulare una diagnosi tempestiva ed adeguata che porti ad un appropriato trattamento prima che il processo di neurodegenerazione caratteristico delle malattie neuro metaboliche diventi  irreversibile.

Questo permetterà di rispondere alle esigenze di effettuare analisi epidemiologiche e studi di programmazione e favorirà la formulazione di nuove forme di interazione (di tipo culturale, professionale, organizzativo e sociale) tra esperti del settore delle malattie neuro metaboliche, medici di famiglia,  pazienti e loro famiglie,   in una dimensione che si proietta ben al di là dei singoli contesti nazionali.

Inherited NeuRoMetabolic Diseases Information Network, questo il nome del progetto è stato selezionato dalla Commissione Europea nell’ambito del “2012 work plan of the Second EU Health Programme (2008-2013) che ha deciso di erogare un finanziamento per la sua fattibilità.

Un riconoscimento che arriva dopo 25 anni di impegno e di ricerca del dott. Maurizio Scarpa e della sua équipe. Maurizio Scarpa è oggi uno dei massimi esperti internazionali di patologie neurometaboliche,  Fondatore e Presidente della Fondazione Europea di Ricerca “BRAINS FOR BRAIN ONLUS”, struttura di riferimento europeo ed extraeuropeo sia per quanto riguarda gli aspetti relativi alla ricerca clinica di nuovi strumenti diagnostici e nuovi approcci terapeutici per le malattie rare, sia per l’eccellenza nella divulgazione scientifica dei risultati raggiunti e delle problematiche connesse alle malattie neurologiche rare,

Il progetto InNerMed-I-network avrà la durata di 2 anni e partirà ufficialmente nei primi mesi del 2013, un progetto italiano ma con grande importanza a livello internazionale. Il progetto infatti, oltre alla Fondazione Brains for Brain, coinvolge come membri anche:

·         Fondazione Gianni Benzi Onlus (FGB)                                             (Italia)

·         Region Hovedstaden (RH)                                                               (Danimarca)

·         Children's Hospital, University of Mainz (UMC-M)                            (Germania)

·         Sveučilište u Zagrebu Medicinski fakultet (UZSM)                            (Croazia)

·         Hospital Sant Joan de Déu (HSJD)                                                  (Spagna)

·         Espace Ethique Méditerranéen                                                        ( Francia)

 

La fondazione Brains for Brain, grazie alla sua considerevole rilevanza in ambito neurologico e alla lunga esperienza maturata a livello europeo nello sviluppo, nella ricerca e nella divulgazione dei risultati scientifici in tema di malattie rare, sarà il partner coordinatore e leader del progetto e, come tale, assicurerà in particolare la coerenza tra i partner e la loro capacità di condividere le decisioni e mettere insieme le conoscenze e le specifiche capacità di ricerca. A supportare il progetto, tra i vari membri europei in particolare va evidenziato il ruolo della Fondazione per la Ricerca Farmacologica ‘Gianni Benzi’, di Bari, che rappresenta un importante  partner strategico del progetto grazie soprattutto alla sua vasta esperienza nell’ambito della conduzione di progetti scientifici europei che prevedono la realizzazione e gestione di strumenti informatici e le attività di networking. La Fondazione Gianni Benzi si occuperà infatti della parte web ed in particolare della gestione e messa a punto della piattaforma ICT che rappresenta lo strumento di servizio del progetto.