Centro X Fragile

Responsabile:

Alessandra Murgia

 

Team:

Dr. Alessandra Murgia: Pediatra (Responsabile Laboratorio di Genetica Molecolare del Neurosviluppo)

Dr. Roberta Polli: Biologa molecolare (Laboratorio di Genetica Molecolare del Neurosviluppo)

Dr. Stefano Sartori: Neurologo Pediatra ed Epilettologo (Servizio di Neurologia Pediatrica)

Dr. Silvia Zanato: Neuropsichiatra infantile (Servizio di Psichiatria Infantile e Psicologia Clinica)

Dr. Roberta Biffanti
Cardiologo Pediatra,UOC  Cardiologia Pediatrica

Dr. Maria Elisabetta Zannin
Oculista  Pediatra

Dr. Marco Ricca: Psicologo clinico e psicoterapeuta

Dr. Monica Mantegazza: Psicologo, Psicoterapeuta di gruppo (in formazione)

 

Recapiti:

Per prenotazioni :

- consulenza test genetici e diagnostica molecolare

- ambulatorio per visita pediatrica specialistica

telefonare al numero verde: 800 316850 dalle ore 8.00 alle ore 14.00, dal lunedì al venerdì;

Per richiesta di consulenza Psicologico clinica telefonare al responsabile dr.ssa A. Murgia ai numeri:

- 049 821 1430

- 049 821 7313

Progetto “Genitori in gruppo”: dott.ssa Monica Mantegazza – 333 4743 677

 

Attività Assistenziali

Il Centro X-Fragile della Clinica Pediatrica è centro di riferimento per la diagnostica molecolare delle Patologie X Fragile (Sindrome X Fragile FXS, Insufficienza ovarica primitiva associata ad X Fragile, FXPOI, e Sindrome con Tremore ed Atassia associata ad X Fragile, FXTAS), fornisce attività clinica per soggetti in età evolutiva con Sindrome X Fragile e coordina attività cliniche esterne alla Clinica Pediatrica per quanto riguarda le patologie ad insorgenza adulta associate ad X Fragile.

L’attività del centro si svolge in collaborazione e con il supporto dell’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile

 

I servizi offerti:

1) diagnostica molecolare completa delle patologie X Fragile

(Laboratorio di Genetica Molecolare del Neurosviluppo)

i) sindrome X Fragile (FXS)-diagnosi postnatale e prenatale

ii) Insufficienza ovarica primitiva associata a X Fragile (FXPOI)

iii) sindrome con tremore ed atassia associata a X Fragile (FXTAS)

Staff:

i. Dr Roberta Polli (responsabile diagnostica molecolare patologia X Fragile),

ii. Dr Elisa Bettella,

iii. Dr Manuela Leonardi.

iv. Dr Federica Cesca

 

2) ambulatorio multidisciplinare pediatrico sindrome X Fragile

i. Dr. Alessandra Murgia

ii. Dr. Marco Ricca.

 

3) Consulenza Psicologica Individuale

i. Dr. Marco Ricca.

 

4) Progetto “Genitori in Gruppo”: offre ai genitori di bambini e adolescenti con Sindrome X Fragile uno spazio di sostegno in cui possano venire accolti vissuti emotivi di difficile elaborazione e problematiche relative alla genitorialità.

 

5) Consulenza Specialistica: I componenti del team garantiscono la possibilità di una consulenza specialistica coordinata con i Servizi di:

  • i. Psichiatria Infantile e Psicologia Clinica - Dr. Silvia Zanato
  • ii. Neurologia Pediatrica - Dr. Stefano Sartori
  • iii. Oculistica pediatrica - Dr. Maria Elisabetta Zannin
  • iv. Cardiologia pediatrica - Dr.Roberta Biffanti

 

Attività di Formazione e Ricerca

1) Impiego di tecnologie innovative per la diagnosi molecolare delle patologie X Fragile

2) Studio dei determinanti molecolari dell'instabilità nelle ripetizioni del gene FMR1 in collaborazione con

Dr.ssa Flora Tassone, Dr.ssa Randi Hagerman, MIND Institute, Università di California Davis USA

3)Trials clinici farmacologici

4) Attività di aggiornamento e divulgazione sulla Sindrome X Fragile rivolte a famiglie ed operatori (pediatri, neuro pediatri, neuropsichiatri infantili, logopedisti, fisioterapisti, terapisti della psicomotricità, psicologi, neurologi, endocrinologi ed internisti).

5) Organizzazione e coordinamento della “Rete Multidisciplinare X Fragile di Padova” (collaborazione di specialisti in ambito pediatrico, e di specialisti in ambito endocrinologico immunologico e neurologico dell’adulto).


 

Collaborazioni

Rete Multidiscilpinare

X Fragile Padova


Dr.ssa Carla Scaroni, Endocrinologa

Dr.ssa Nora Albiger, Endocrinologa

Prof. Corrado Betterle, Endocrinologo-Immunologo

Prof. Angelo Antonini, Neurologo, specialista in disturbi del movimento e Parkinson